Синдром Эдвардса

Синдром Эдвардса

Данную патологию впервые описал и выявил Д. Эдвардс в 1960 году, по имени которого она и названа. Синдром Эдвардса имеет не очень высокую частоту – в среднем регистрируется один случай на 7000 новорожденных детей. Причем риск развития синдрома Эдвардса у девочек в три раза выше, чем у мальчиков.

Таким образом, основная причина развития синдрома Эдвардса – это появление третьей хромосомы в 18 паре. Обычно такое нарушение количества генетического материала формируется в процессе созревания половых клеток (яйцеклеток и сперматозоидов) мужчины или женщины. Затем, если данная половая клетка станет зародышем после оплодотворения, разовьется организм с синдромом Эдвардса. Причины данного патологического развития половых клеток не известны. Сегодня ученые установили лишь увеличение риска родить ребенка с синдромом Эдвардса по мере старения потенциальных родителей.

Синдром Эдвардса развивается при наличии двух форм патологии генетического аппарата. Первая форма – это появление целой дополнительной хромосомы 18 пары. Такая форма синдрома Эдвардса называется трисомией, нечто похожее на синдром Дауна. Вторая форма – это прикрепление небольших кусочков 18 хромосомы к другим хромосомам. В данном случае синдром именуется мозаичной формой. Нарушения, регистрируемые при трисомии более глубокие и серьезные, чем при мозаичной форме синдрома Эдвардса.

Признаки, которыми характеризуется синдром Эдвардса, весьма полиморфны. Во-первых, ребенок с этой патологией при нормальном сроке беременности рождается с дефицитом массы тела, которая в среднем составляет 2,2 кг. Физические аномалии ребенка при синдроме Эдвардса разнообразны:

  • Нарушение строения мозгового черепа (вытянутая форма – «яйцеголовость»);
  • Нарушение строения лица;
  • Мелкая нижняя челюсть;
  • Маленький рот;
  • Синдром Эдвардса
  • Узкие глаза;
  • Короткий разрез глаз;
  • Низкое расположение ушей;
  • Маленькая мочка уха;
  • Отсутствие козелка уха;
  • Узкий слуховой проход;
  • Короткая грудина и грудная клетка;
  • Широкая грудная клетка;
  • Стопа-качалка (сильно выступающая пятка, толстый и короткий большой палец).

Помимо данных физический аномалий синдром Эдвардса характеризуется пороками развития внутренних органов:

s  Пороки сердца (патологии перегородок сердечных камер);

s  Порок аорты (недоразвитие клапанов);

s  Порок легочной артерии (недоразвитие клапанов);

s  Недоразвитие структур головного мозга (мозжечок, мозолистое тело, оливы);

s  Низкий тонус мышц, перемещающийся спазмами.

Также синдром Эдвардса характеризуется выраженной степенью умственной отсталости (олигофрения).

Ввиду множественных порок развития внутренних органов, нарушения нормального строения тела и недоразвития ЦНС больше половины детей с синдромом Эдвардса умирают в младенческом возрасте. Наиболее частая причина смерти – это нарушение дыхания, вплоть до полной остановки и сбои в работе сердца. Дети с синдромом Эдвардса, которые доживают до взрослого состояния, имеют сильную умственную отсталость (глубокая олигофрения или идиотия).

Уровень развития медицинской науки не позволяет лечить синдром Эдвардса. Медики и другие специалисты могут лишь обеспечить постоянный контроль над состоянием ребенка и применять симптоматическую терапию, которая несколько облегчит страдания человека.