Синдром Дауна: причины, симптомы, ранняя диагностика

Синдром Дауна: причины, симптомы, ранняя диагностика

Синдром Дауна был описан английским врачом Дж. Дауном еще в 1866 году. Однако обнаружил связь генетических нарушений 21 пары хромосом и синдрома Дауна генетик Ж. Лежен только в 1959 году. В медицинской литературе до 1970-х годов XX века синдром Дауна назывался монголоидным идиотизмом. Синдром Дауна довольно распространенное генетическое нарушение, которое встречается в среднем у 1 ребенка из 700 рожденных. Мальчики и девочки страдают данным заболеванием одинаково часто. Эта генетическая аномалия выявлена у всех рас и народов вне зависимости от происхождения и социально-экономического положения. Помимо человек трисомия 21 пары хромосом была обнаружена у обезьян и мышей.

Риск рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается с возрастом родителей. Однако половое поведение родителей и факторы окружающей среды никак не влияют на возможность развития генетической аномалии. Ученые пришли к выводу, что формирование генетической аномалии целиком обусловлено случайными причинами в период оплодотворения яйцеклетки и развития половых клеток мужчины и женщины.

Сегодня различают три основные формы синдрома Дауна:

  • Простая возникшая аномалия 21 хромосомы;
  • Мозаичная форма синдрома Дауна;
  • Наследственная форма синдрома Дауна.

На современном этапе развития науки можно провести диагностику синдрома Дауна еще до рождения ребенка. Для этого женщины проходят УЗИ, кордоцентез, амниоцентез, биопсию хориона. Наиболее точным является амниоцентез.

Дети с синдромом Дауна отстают в физическом, умственном и психическом развитии от сверстников. Тем не менее, обучая такого ребенка по специальным программам, которые разработаны с учетом особенностей их восприятия, его вполне можно обучить и социализировать. Ребенок с синдромом Дауна позже своих сверстников освоит навыки и умения, необходимые в жизни, но освоение данных навыков будет полноценным.

Помимо психических и умственных отклонений у ребенка с синдромом Дауна развиваются характерные физические признаки, которые помогут сориентироваться взрослым людям. Итак, синдром Дауна часто придает человеку следующие внешние симптомы:

Плоское лицо;

Короткий череп;

Складка на шее новорожденного;

Эпикантус (складка, которая придает монголоидность разрезу глаз);

Чрезмерно подвижные суставы;

Синдром Дауна: причины, симптомы, ранняя диагностика

Слабость мышц;

Плоский затылок;

Короткие руки и ноги;

Плоская переносица;

Короткий нос;

Короткие пальцы с искривленным мизинцем;

Патологии зубов;

Поперечная складка на ладони (обезьянья);

Короткая шея;

Косоглазие;

Воронкообразная грудная клетка.

Данные физические симптомы выявляются не у всех больных синдромом Дауна, также в зависимости от тяжести генетической аномалии встречаются различные сочетания данных признаков.

Несмотря на довольно четкие физические симптомы синдрома Дауна, окончательный диагноз устанавливается только после исследования набора хромосом (кариотипа), в ходе которого будет выявлено увеличение количества хромосом 21 пары.